La Sindrome di Brugada

Responsabile: Prof. Carlo Pappone
Ricercatori: Dott. Giuseppe Ciconte
Linea di Ricerca 2: Prevenzione, diagnostica e terapia medico-interventistica delle cardiopatie acquisite

La Sindrome di Brugada

La Sindrome di Brugada è una patologia cardiaca genetica ereditaria, caratterizzata da un malfunzionamento dei canali ionici, cioè di una parte della membrana che riveste le cellule del cuore. Questo disturbo si manifesta con particolari alterazioni del tracciato elettrocardiografico e con una pericolosa predisposizione alle aritmie ventricolari. Oltre ad alterare l’elettrocardiogramma, la Sindrome può provocare la comparsa di aritmie ventricolari maligne, pertanto è causa di morte improvvisa in pazienti spesso giovani, ma che presentano un cuore strutturalmente sano. Con una bassa incidenza nella popolazione generale, la Sindrome di Brugada è però responsabile di circa il 15-20% delle morti improvvise nei pazienti in età inferiore ai 40 anni.

Obiettivi del progetto

Fino a oggi la Sindrome è stata considerata una malattia puramente “elettrica” e, nei pazienti in cui era stata identificata, l’unica terapia possibile e palliativa era l’impianto del defibrillatore.

Il gruppo di ricercatori italiani e spagnoli guidati dal Prof. Carlo Pappone, Responsabile dell’Unità Operativa di Aritmologia Clinica ed Elettrofisiologia dell’IRCCS Policlinico San Donato, e dal Dott. Josep Brugada ha localizzato per la prima volta il punto esatto del substrato epicardico (la superficie esterna del cuore) in cui si esprime la Sindrome di Brugada e ha evidenziato come l’ablazione di tale regione del ventricolo destro possa modificare ed eliminare definitivamente la manifestazione della malattia. Queste osservazioni aprono una nuova possibilità per tutti i pazienti affetti dalla Sindrome di Brugada, al fine di offrire un trattamento che possa essere potenzialmente definitivo nell’eliminare la malattia.

I prossimi passi dello studio riguardano il follow-up a medio termine dei 25 pazienti trattati con ablazione epicardica, la caratterizzazione elettrofisiologia del substrato epicardico e la stratificazione del rischio aritmico.

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