Medici e ricercatori insieme per offrire diagnosi e cure specializzate ai pazienti e garantire una migliore qualità di vita.
La sindrome di Marfan è una malattia rara del tessuto connettivo che colpisce circa 1 persona ogni 5.000 e ha un’incidenza di 1 su ogni 10mila nati vivi: in Italia colpisce circa 6mila persone l’anno. Al Policlinico San Donato è attivo un centro specializzato, il Centro di Cardio Genetica Vascolare dell’IRCCS, che segue i pazienti affetti da sindrome di Marfan attraverso un percorso completo di diagnosi, trattamento e monitoraggio continuo, grazie a un approccio multidisciplinare unico nel suo genere.
La sindrome di Marfan è una condizione genetica ereditaria che coinvolge diversi organi e apparati: le pareti dell’aorta, la struttura delle valvole cardiache, la pelle e i legamenti, compresi quelli dell’occhio.
Rientra tra le malattie genetiche sindromiche, in cui alla patologia dell’aorta si associano alterazioni di altri organi o apparati, come lo scheletro, le articolazioni, gli occhi o il tessuto connettivo in generale.
Le persone con sindrome di Marfan presentano spesso caratteristiche fisiche riconoscibili: statura molto alta (fino a 2 metri), corporatura snella e articolazioni particolarmente mobili.
Le complicanze più gravi riguardano l’aorta e il cuore, poiché la sindrome di Marfan è causa di una progressiva dilatazione dell'aorta e di insufficienza della valvola mitralica, anche in età pediatrica. Questi aspetti possono influire in modo significativo sulla qualità della vita e, nei casi più severi, rappresentare un rischio per la sopravvivenza.
Il Centro di Cardio Genetica Vascolare dell’IRCCS Policlinico San Donato si occupa dei pazienti affetti da sindrome di Marfan e offre loro un percorso di diagnosi, cura e follow-up multispecialistico, unico nel suo genere.
L’obiettivo è intervenire precocemente, anticipando le problematiche legate alla sindrome di Marfan per prevenire complicanze gravi o episodi acuti che potrebbero compromettere la salute e il benessere di persone già predisposte a una maggiore fragilità.
La collaborazione tra medici e ricercatori specializzati, l’utilizzo di tecniche di imaging avanzate, la possibilità di effettuare i test genetici in sede uniti a un adeguato percorso terapeutico, permettono di dare ai pazienti l’opportunità di affrontare normalmente la quotidianità e di godere di un’aspettativa di vita pari a tutti gli altri.
“La nostra missione è quella di rendere il più possibile normale la vita dei nostri pazienti, in termini di qualità e aspettativa di vita, senza precludere loro la possibilità di creare una famiglia e mettere al mondo dei figli.
Per fare questo dobbiamo impegnarci tutti i giorni, nella clinica, nella ricerca, nel rapporto con i pazienti e attraverso il confronto tra colleghi. Il nostro è un lavoro affascinante e stimolante: trovarsi ogni giorno di fronte a qualcuno che cerca una vera risposta per la propria salute e iniziare insieme un percorso per trovare la soluzione”.
Una preziosa biobanca di campioni biologici per la ricerca sulle malattie cardiovascolari.
Una ricerca che “ha a cuore” il cuore dei piccoli pazienti, grazie all’esperienza clinica e all’innovazione tecnologica.
Medici e ricercatori insieme verso nuove frontiere di cura personalizzata, più vicina al paziente.
